7 penyakit langka di dunia

7 Penyakit Paling Langka di Dunia

Diterbitkan Pada March 25, 2012

Setiap orang pastinya tidak ingin terkena panyakit apalagi sampai menderita penyakit langka, di dunia ini ada beberpa penyakit langka yang sedikit sekali di derita oleh manusia beberpa di antara penyakit ternyata sulit untuk di sembuhkan nah kamu mau tahu penyakit apa aja itu simak 7 Penyakit Paling Langka di Dunia berikut ini.
1. Progeria Hutchinson-Gilford

Biasanya dikenal hanya sebagai Progeria, kondisi ini adalah salah satu yang hanya mempengaruhi satu dari sekitar 8 juta anak yang lahir. Kebanyakan lahir dengan kondisi hanya hidup menjadi sekitar 13, sementara yang lain telah mampu hidup sampai usia awal dua puluhan. Progeria adalah kondisi genetik yang terjadi karena mutasi baru yang ditandai oleh penampilan, dramatis cepat mulai penuaan di masa kecil. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak diwariskan, meskipun telah ada kasus serupa di mana kondisi orang tua membawa protein genetik dan kemudian menyebarkannya ke anak-anak mereka. Tidak ada obat untuk Progeria, meskipun dokter telah mencoba terapi hormon pertumbuhan serta obat antikanker. Biasanya dokter berusaha untuk fokus pada mengurangi komplikasi penyakit.
 2. Penyakit Fields

Penyakit Fields ‘dikatakan sebagai penyakit paling langka di dunia. Hal ini dinamai setelah dua kembar, Catherine dan Bidang Kirstie dari Wales. Penyakit ini tidak memiliki nama medis, tetapi dokter telah mampu menyebutnya penyakit neuromuskular. Otot-otot dalam tubuh secara perlahan memburuk, yang membatasi gerakan. Penyakit perempuan ‘telah dipelajari oleh dokter dari seluruh dunia. Karena penyakit ini sangat langka dan tidak diketahui, dokter tidak yakin apa yang akan terjadi selanjutnya. Penyakit ini sejak membatasi kehidupan gadis-gadis, yang mengikat mereka untuk kursi roda dan membuat tugas sederhana seperti menulis, keras.
3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat. Penyakit ini dikatakan hanya mempengaruhi 1 dalam 2 juta orang. Di seluruh dunia ada 700 kasus yang dikonfirmasi dari penyakit, 285 dari mereka yang di FOP AS diklasifikasikan ketika tubuh menyebabkan jaringan berserat, seperti ligamen, otot, dan tendon, untuk menjadi kaku, atau untuk mengubah ke dalam tulang ketika rusak . Ini berarti yang jatuh dapat menyebabkan tulang untuk tumbuh dalam otot dan tendon di seluruh tubuh. FOP berdiri sebagai penyakit yang hanya dikenal yang menyebabkan satu jenis sistem organ untuk berubah menjadi yang sama sekali berbeda. Saat lahir, gejala klasik dari penyakit ini adalah malformasi jempol kaki. Tidak ada pengobatan dikenal untuk FOP, sebagai operasi untuk menyingkirkan tulang, tampaknya menyebabkan tubuh memproduksi lebih banyak lagi.

4. Von Hippel-Lindau (VHL)

on Hippel-Lindau penyakit (VHL) dikatakan mempengaruhi satu dalam 35.000 orang. Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor di berbagai bagian tubuh. Banyak tumor akan tumbuh dalam sistem saraf pusat dan sering jinak, tetapi terbuat dari pembuluh darah. Medis dikenal sebagai hemangioblastomas, tumor ini dapat mulai tumbuh di retina, otak, dan sumsum tulang belakang. Tumor yang berbeda juga diketahui tumbuh di pankreas, kelenjar adrenal, dan ginjal. Jika tidak diobati, penyakit ini bisa menyebabkan stroke, serangan jantung, dan penyakit kardiovaskular.
5. Microcephaly

Mikrosefali adalah kondisi yang sangat langka yang terlihat langsung saat lahir, dan kadang-kadang bahkan sebelum. Ini mempengaruhi 1 dalam setiap 666.666 di AS Dengan microcephaly, otak tidak dapat berkembang dengan baik, atau dalam beberapa kasus berhenti untuk tumbuh sama sekali, sementara bayi masih dalam kandungan. Hal ini menyebabkan kepala lebih kecil dari kepala bayi normal saat lahir. Banyak yang percaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh paparan zat berbahaya sementara dalam paparan, rahim untuk radiasi, atau masalah genetik. Penyakit ini biasanya dipasangkan dengan sindrom Down. Mereka yang memiliki microcephaly biasanya mental terbelakang dan akan memiliki masalah dengan hiperaktif, kekerdilan, kejang, masalah keseimbangan, masalah bicara dan motorik, serta yang lain.
6. Paraneoplastic Pemfigus (PNP)

Meskipun ada banyak bentuk pemfigus, pemfigus paraneoplastic adalah yang paling umum dan paling serius. PNP adalah penyakit bulosa langka autoimun yang menyebabkan terik. Keratinosit, yang adalah apa yang membentuk, yang terpisah dari satu sama lain epidemus, meninggalkan kesenjangan. Banyak kali kesenjangan menjadi penuh dengan cairan mengelupas, meninggalkan kulit mentah dan terbuka untuk infeksi. Lepuh ini biasanya muncul di mulut, tenggorokan, bibir, dan tempat-tempat acak pada kulit. Penyakit ini juga sangat fatal, karena 90% dari mereka yang didiagnosis dengan penyakit mati karena kegagalan sepsis, multi-organ, atau kanker yang menyebabkan penyakit.
7. Morgellons

Hari ini, Morgellons berdiri sebagai penyakit yang sangat kurang dipahami bahwa beberapa dokter tampaknya percaya jika penyakit menular kronis. Sayangnya, penyakit ini biasanya menodai serta melumpuhkan. Penyakit ini diklasifikasikan oleh menggigit, gatal, atau merangkak sensasi, filamen yang tumbuh dari kulit, dan lesi kulit, serta kehilangan memori, cat sendi, dan kelelahan. Morgellons masih belum diakui oleh seluruh komunitas medis, tetapi sudah ada sekitar 2.000 orang di AS yang percaya bahwa mereka menderita penyakit tersebut. Beberapa laporan adalah anak-anak, yang dikatakan tidak mampu untuk melakukan hal-hal normal seperti pergi ke sekolah atau bermain olahraga. Tidak ada obat diketahui atau pengobatan yang efektif untuk Morgellons.

KESAKSIAN-DOA MAMPU MENEMBUS BATAS KEMUSTAHILAN

DOA MAMPU MENEMBUS BATAS KEMUSTAHILAN...........

Rafael buala.larosa ini anak kedua kami(putra) anak pertama kami seorang putri sekarang berusia 6 tahun.setelah empat tahun kami ingin mempunyai anak lagi,akhirnya TUHAN mendengarkan doa kami pada bulan january  2012,setelah istri saya periksa ke dokter kandungan dia di nyatakan positif hamil.

Begitu bahagianya kami pada saat itu terlebih putri kami aurel senang dengan berita tersebut,saya dan istri pun berharap sangat dengan jenis kelamin anak kami ini seorang putra.

Setiap bulan kami rutin periksakan kandungan istri ke dokter spesialis kandungan di salah satu rumah sakit swasta di kawasan cibubur.Pada saat usia kandungan istriku memasuki usia kandungan 4 bulan,dokter melakukan usg dan sedikit saya melihat keraguan di raut wajah dokter yang sedang memeriksakan istriku,dan dia mengajukan beberapa pertanyaan,apakah di rumah ada pelihara hewan,kami jawab kami tidak pernah pelihara hewan,terus dokter menanyakan apakah awal kehamilan istriku sempat mengalami deman tinggi,dan istriku menjawab tidak pernah,cuman sedikit flu....itupun dalam dua hari sembuh setelah minum vit c,lalu kami tanya ke dokter apa apa dok?beliau mengatakan dari beberapa kali usg dia melihat pertumbuhan janin khususnya kepala sedikit terlambat,dan dokter  mengatakan kita lihat bulan depan,ini bisa aja hal biasa atau juga bisa terjadi keterlambatan pertumbuhan di karenakan sesuatu hal!

Seperti biasa usia janin istriku memasuki usia 5 bulan kami kembali periksakan ke dokter dan dokter melakukan usg,dan dokter menyarankan kami untuk usg 4 dimensi dengan tujuan untuk mengetahui lebih detai kondisi janin(kepala),krn kata dokter dari hasil pemeriksaan nya dia melihat bahwa pertumbuhan janin,khususnya kepala janin di dalam kandungan istriku sedikit kecil,di mana pembentukan nya(lingkar kepala)di bawah ukuran normal usia janin 5 bulan.dan dokter menerangkan untuk kasus ini penyebabnya banyak foktor bisa genetik atau infeksi,lalu dokter juga mengatakan bila situasi  ini terus menerus bisa membahayakan kondisi janin di dalam kandungan istriku krn bila kepala janin kecil otomatis organ di dlm tengkorak(otak)ikut kecil juga dan bisa sangat berpengaruh krn saraf pertumbuhan semuanya berpusat di otak.saya dan istri mulai ragu,gelisah.............atas penjelasan dokter,lalu saya tanya dokter apa bila kami melakukan usg 4 dimensi  apakah bisa merubah  kondisi janin di dalam rahim istriku?lalu dokter menjawab usg 4 dimensi tidak bisa merubah kondisi janin usg 4 dimensi hanya untuk melihat kondisi janin lebih detail.lalu saya jawab kalau begitu kami tidak usah usg 4 dimensi.

Saya dan istriku mulai bertanya tanya ada apa dengan d kandungan istriku,saya mulai cari info di google dgn kasus  kandungan istriku,saya mulai menemukan jawaban dan pasti nya jawaban itu sangat tidak mengenakan.lalu saya bilang ke istri saya kita tidak usah usg 4 dimensi toh hasilnya jg bukan menyembuhkan dan istriku pun setuju(inilah salah satu yang membuat saya sedikit tidak mau usg 4 dimensi saya tidak mau istri saya tau lebih jelas kondisi janin di dalam kan dungannya)krn saat itu saja mendengar penjelasan mengenai keadaan anak kami yang di dalam kandungan istriku sudah mulai kepikiran,saya tidak mau dia semakin kepikiran yang bisa mempengaruhi kondisi kesehatan nya dan juga kondisi anak di dlm kandungan nya.saya bilang kita serahkan semuanya pada TUHAN,walupun saya juga mulai sedikit kepikiran ada apa dgn anak di dalam kandungan istriku,tetapi hal tersebut saya tidak pernah tunjukin di depan istri,saya selalu semangat dan selalu memberi keyakian ke istri bahwa anak kita baik baik saja

Usia kandungan istriku memasuki 6 bulan,seperti biasa kami kembali periksakan ke dokter spesialis kandungan dan dokter pun melakukan usg 4 dimensi dan dokter mengatakan bahwa memang janin di dalam kandungan istriku kepalanya tidak mengalami pertumbuhan(kecil)mikrosefali dimana kemungkinan besar di kerenakan infeksi antara tokso dan rubela.dan dokter mengatakan untuk harus segera usg 4 dimensi dan dokter menyarankan agar kami setiap 2 minggu periksa kandungan(kontrol)

Saya dan istri mulai stres memikirkan kondisi anak kami walupun hal tersebut baik saya dan istri berusaha tegar,tetapi dari hasil informasi yang kami cari anak mikrosefali kondsi kesehatan nya sangat tidak baik,lalu kami mengikuti saran dokter untuk usg 4 dimensi di salah satu rumah sakit di kota bekasi yang ada ahli dokter FOTOMATERNAL nya(dokter ahli janin yang ada kelainan)dan pada saat kami melakukan usg 4 dimensi dokter mengatakan bahwa betul anak di dalam kandungan istriku lingkar kepalanya sangat kecil di bawah lingkar usia janin 7 bulan(mikrosefali)dan dokter juga mengatana bahwa wajah dan dagu anak di dalam kandungan istriku belum terbentuk dengan sempurna bahkan dokter mengarahkan ke kami lcd layar monitar usg nya dan dia menunjukan kondisi wajah dan dagu yg dimana dagunya belum terbentuk dan yang lebih menyedihkan mata sebelah kiri anak kami juga nga ada tertutup daging,dan dokter menjelaskan bahwa anak yang lahir dengan kondisi mikrosefali akan memang seperti yang kami lihat dan kemungkinan akan lahir dengan kondisi buta dan lumpuh dan berbagai macam gangguan kesehatan lain nya krn otak nya terinfeksi,dan dokter bercerita untuk kasus anak kami ini kalau di negara eropa negara dan ikatan dokter disarankan dan di ijinkan untuk di gugurkan semata hanya untuk kwalitas hidup.pada saat itu dunia seakan berhenti berputar seisisi ruang praktek dokter seakan gelap beberapa saat saya kehilangan kontrol saya berontak kepada dokter HAI DOK JANGAN ASAL BICARA YA,ANAK SAYA TIDAK CACAT,lalu beberapa menit kemudian saya berusaha menenangkan diri saya melihat istriku menangis dan dia mengatakan TOLONG SEMBUHKAN ANAKKU DOKTER,lalu saya sadar saya harus kuat saya harus kuatkan istriku saya harus berikan kekutan dan keyakina ke istri bahwa semua baik baik saja lalu saya minta maaf ke dokter saya sempat marah bahkan bikin gaduh di ruang dokter lalu  saya katakan dok apapun kondisinya tolong lakukan yang terbaik sampai anak di dalam kandungan istriku ini lahir kedunia,laludengan sangat lembut dokter mengatakan saya mengerti perasaan bapak, dan hal ini saya juga harus katan kepada bapak fakta fakta medis yang saya temukan.lalu dokter mengatakan konisi anak bapak dokter tidak bisa berbuat banyak nanti saja setelah lahir kita pantau kesehatan nya,lalu di berpesan bapak banyak2 berdoa.istri merasa bersalah karena dia tau anak kami seperti itu karena infeksi tokso/rubella lalu saya tenangkan istri saya katan mama nga salah saya hanya minta mama jaga kondisi kesehatan dan jaga kandungan urusan anak kita sehat atau tidak itu urusan TUHAN,mari kita serahkan semuanya padanya kami saling menguatkan di kala saya ketakutan istriku menguatkan dan di kala istriku lemah saya menguatkan nya setiap saat kami berdoa pada TUHAN,TUHAN BERIKAN YANG TERBAIK UNTUK ANAK KAMI DAN APABILA TUHAN BERKEHENDAK BIARLAH ANAK DI DALAM KANDUNGAN ISTRIKU INI KELAK MENJADI IMAM PELAYANMU,dan TUHAN kami siap menerima pemberianmu tolong pertemukan saya dengan anak yang ada di dalam kandungan istriku ini,lalu kami berdiskusi dengan keluarga kecilku mengenai cerita dokter tentang anak mikrosefali di negara eropa,lalu sedikitpun kami tidak terpikir oleh hal itu kami siap dengan pemberian TUHAN karena kami tau DOA MAMPU MENEMBUS BATAS KEMUSTAHILAN

Usia janin istriku memasuki usia 7 bulan seperti biasa kami periksakan kandungan istriku dan dari hasil pemeriksaan dokter,dokter tersebut mengatakan melihat kondisi janin di dalam kelihatan nya harus segera dilahirkan(DIPAKSA LAHIR DGN PREMATUR)dengan tujuan menghindari hal hal yang tidak di inginkan dan siapa tau di luar kandungan ada pertumbuhan kepala(otak)dan dokter mengatakan silakan kembali ke sini dua minggu lagi untuk melakukan pemeriksaan ulang agar bisa di putuskan segera apakah kita lahirkan lebih awal atau kita tunggu sampai usia janin mateng sembilan bulan.saya pun diam diam bertemu beberapa ahli  kandungan di beberapa rumah sakit di jakarta ini meminta pertimbangan saran dan ada beberapa ahli mengatakan baiknya di lahirkan lebih awal dan ada beberapa ahli juga mengatakan tunggu sampai usia 9 bulan saja.saya dan istri berdoa dan mempunyai keyakinan bahwa  TUHAN mampu berubah segalanya dan kami putuskan kami tidak mau di lahirkan lebih awal dan hal tersebut kami sampaikan ke dokter kandungan yang menangani istriku dan beliau menghargai itu,tetapi oleh dokter kandungan tersebut mengatakan untuk kasus kehamilan istriku ini belum pernah dia tangani(langka)dan dia merujuk istriku ke rscm agar proses selanjutnya di lakukan di rscm(lahiran)karena menurut dokter tersebut di rscm ada ahli khusus tangani masalah ini(surat rujukan sudah dikeluarkan).lalu saya dan istri berdiskusi mengenai rujukan tersebut dan istriku sedikit ketakutan kalau di rujuk ke rscm,sampai dia mengatakan separah itukah anak di dalam kandunganku ini sampai sampai dokter terbaik di rumah sakit...ini angkat tangan dan harus di rujuk ke rscm,melihat hal tersebut saya tanyakan mama mau lahiran di mana lalu dia menjawab di rs...dan dengan dokter yang selama ini kita periksa.lalu kami datang kembali ke dokter tersebut dan beliau sedikit kaget kok kesini pak,apakah bapak sudah ke rscm,lalu saya jawab dok istri saya mau lahiran di sini dan lahiran nya sama dokter juga,kalau perlu kami buat surat pernyataan apa bila terjadi sesuatu dengan anak kami itu di luar tanggung jawab dokter,dan kami mau biarkan kandungan istriku sampai usia janin 9 bulan,lalu dokter mengatakan baik kalau itu keputusan bapak saya akan maksimal lakukan yang terbaik dan saya akan segera koordinasi dengan dokter spesialis anak untuk penangananan pada saat proses lahiran

Dari usia kandungan 7 bulan sampai 9 bulan kami melawati nya dengan berbagai macam rasa,cemas takut dan tak henti hentinya kami mohon pertolongan TUHAN.tibalah saatnya waktu yang kami tunggu usia janin mateng sesuai prediksi dokter akan lahir pada tgl 02/09/2012 dan tiba lah saat hari itu dan benar istri sudah mulai mules dan flek kami segera berangkat ke rs dan di perjalanan sya telepon dokter memberi tahu kondisi istri yang siap melahirkan dan dokter mengatana baik pak saya segera ke rs dan saya akan segera hubungi tim saya termasuk dokter spesialis anak,tiba saatnya istriku masuk ruang bersalin dan saya ikut masuk saya memberi kekutan kepadanya dan selalu berdoa TUHAN TOLONG KAMI sampai kata itu lebih dari 100 kali saya ucapkan,TUHAN maha mendengar- doa kami di jawab istriku melahirkan dengan cara normal dan tanpa hambatan seorang putra, terlebih doa kami juga di jawab anakku lahir dengan wajah dan seluruh fisik sempurna(lengkap)mata,dagu semuanya ada bahkan sangat terlalu ganteng.TUHAN juga mendengar doa kami dimanapada saat  usiajanin 7 bulan di layar monitor usg wajah,dagu,mata anak kami tidak sempurna,terima kasih TUHAN –DOA BISA MENEMBUS BATAS KEMUSTAHILAN,dan setelah itu anak kami di tangani oleh tim dokter anak memang lingkar kepala anak kami di bawah normal hanya 28 cm,normalnya 32 dan menurut dokter ukuran ini sangat sangat kecil,dan beberapa fakta medis di mana anak lahir mikrosefali akan mengalami gangguan kesehatan baik pertumbuhan maupun perkembangan termasuk anak kami masuk kategori anak berkebutuhan khusus,kami sedih tetapi kembali kami di kuatkan atas segala apa yang TUHAN telah nyatakan dan yakin TUHAN masih belum selesai bekerja untuk putra kami.pada saat anak kami usia 2 bulan dia sangat rewel dan suka tegang/kaku seperti kejang lalu kami bawa ke dokter spesialis anak dan hasil pemeriksaan dan kasus anak mikrosefali anak kami di fonis epilepsi dan spastis(kaku)dan harus segera minum obat rutin sampai batas waktu yang tidak di tentukan dan minum vitamin otak.tetapi satu hal lagi yang TUHAN jawab doa kami dari hasil pemeriksaan tim dokter anak kami di nyatakan bisa melihat tidak buta,oh terima kasih TUHAN engkau sangat luar biasa,dan kami percaya epilepsi dan spactis dan gangguan paru2 anak kami rafael akan segera engkau jamah.kami berupaya ke beberapa dokter ahli saraf anak untuk kondisi rafael lalu para ahli saraf mengatakan untuk kasus mikrosefali tidak ada obatnya hanya bisa minum vitamin otak dan fisioterapy termasuk juga epilepsinya,dan saat ini rafael sudah berusia 5 bulan untuk pertumbuhan nya bagus gemuk,tetapi masih suka spastis dan saat ini sudah hampir 3 bulan kami rutin setiap minggu fisioterapi

TUHAN sangat ajaib dalam kehidupan keluarga kami- kami bersyukur kami mampu di kuatkan TUHAN melewati  semua pergumulan ini,dan lewat pergumulan ini juga iman kami semakin dikuatkan,pengharapan kami semakin di kuatkan,semua jalan yang tertutup TUHAN buka secara pelan dan pasti sehingga kami mampu melewati hari hari tersulit dalam upaya kami mencari yang tebaik untuk kesehatan rafael.kami mohon doa dari seluruh keluarga agar karya TUHAN itu semakin hari semakin nyata dalam bentuk kesempurnaan kesehatan rafael,karna saat ini untuk menyembuhkan rafael dari spastis bukan dokter tetapi kuasa TUHAN dan berharap DOA ITU KEMBALI MENEMBUS BATAS KEMUSTAHILAN

Bila ada info mengenai epilepsi spastis bisa di share kan ke kami

IMMANUEL.........